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Le syndrome de Vexas : Quelle est cette maladie redoutable

Le Syndrome de Vexas a été identifié en 2020. Il peut provoquer des troubles rhumatologiques et hématologiques qui peuvent être similaires à ceux d’autres maladies. Des études menées par des scientifiques américains ont révélé que plus de la moitié des personnes diagnostiquées meurent au cours des cinq années suivantes.

En effet, il reste encore un mystère à découvrir pour les chercheurs concernant cette nouvelle maladie auto-immune. Le Syndrome de Vexas a été découvert pour la première fois en 2020. Et il touche environ 1 homme sur 4 000 aux États-Unis. Une étude réalisée et publiée le 31 janvier 2023 dans le Journal of the American Medical Association révèle les résultats.

Une recherche parue dans la Revue de Médecine Interne indique qu’en 2021, 116 cas ont été signalés en France.

Les mutations somatiques du gène UBA1 pourraient être à l’origine de ce trouble auto-inflammatoire. Qui fait l’objet d’une recherche médicale entre la rhumatologie et l’hématologie. Selon l’étude de la NYU Grossman School of Medicine, jusqu’à la moitié des personnes diagnostiquées, principalement des hommes, meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic, ce qui en fait une maladie mortelle.

Étant donné que le Syndrome de Vexas est plus répandu que de nombreuses autres pathologies rhumatologiques. Les médecins doivent le prendre en compte comme diagnostic possible quand ils rencontrent des patients souffrant d’une inflammation chronique. Selon David B. Beck, généticien et chercheur principal à l’origine de l’étude. Des symptômes inexpliqués et une anémie associée à un faible taux de cellules sanguines peuvent être observés.

Manifestations du Syndrome de Vexas

Alors que la pandémie se répandait, des scientifiques ont découvert le Syndrome de Vexas. Ils ont mené une analyse de l’ADN. Et des données de santé de plus de 163 096 personnes, principalement blanches, afin de pouvoir le détecter. Des 1 477 personnes hospitalisées pour des fièvres récurrentes et une inflammation généralisée, selon Science et Avenir.

Au total, douze d’entre eux ont été identifiés comme ayant la même mutation du gène UBA1. Ces personnes ont présenté des symptômes allant de la fatigue à des éruptions cutanées. Des fièvres inexpliquées et un taux réduit d’oxygène dans le sang. La Dépêche rapporte que des douleurs articulaires, telles que l’arthrite, et des affections respiratoires peuvent également survenir.

Il convient de mentionner que certains patients souffraient de lupus, de polyarthrite rhumatoïde ou de leucémie. Les chercheurs ont découvert que l’inflammation était peut-être due à une activité excessive du système immunitaire.

Le Syndrome de Vexas aurait probablement existé depuis longtemps, mais il n’a été reconnu comme une pathologie distincte qu’en 2020 (…) Le Dr B. Beck a affirmé à Science et Avenir que ces découvertes nous aident à mieux traiter un grand nombre de patients atteints de troubles rhumatologiques et hématologiques.

Un trouble médical souvent ignoré ou non reconnu

Le Syndrome de Vexas est beaucoup plus courant qu’on ne le pense. Les estimations montrent qu’un homme américain sur 4 269 âgés de 50 ans et plus, et une femme sur 26 238 âgées de 50 ans et plus, sont atteints ou susceptibles d’être atteints par ce syndrome, qui est souvent confondu avec le lupus ou la leucémie. En fait, il est plus fréquent que des maladies plus connues telles que la vascularite ou le Syndrome de dysplasie myéloïde.

Les scientifiques avertissent que la situation pourrait être plus sérieuse. La durée de survie après le début des symptômes est de 10 ans, avec la moitié des personnes atteintes – principalement des hommes – qui décèdent dans les cinq années suivantes.

Le Dr B. Beck affirme à Science et Avenir. Pour le moment, les traitements ciblés anti-cytokines permettent de contrôler partiellement le Syndrome de Vexas. Il a également souligné qu’un traitement composé de stéroïdes, d’antirhumatismaux, de chimiothérapie et de greffe de moelle osseuse peut aider à réduire certains symptômes.

Enfin, les chercheur.euse.s s’attendent maintenant à étendre leurs études à un groupe plus varié. Comprenant plus de personnes susceptibles de souffrir de maladies rhumatologiques et sanguines.

Le syndrome de Vexas
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